有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。 在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。 此前也有一个西班牙小朋友，症状要比河南的这位小男孩更为严重，由于西化面容，再加上病症影响，导致小朋友的面容更像是浓妆后的效果。 在我们国内，河南省发现的并不是第一例，第一例是2009年在重庆市发现的，也是一名小男孩，年仅4岁。 此后又在黑龙江省发现一例，患者是20岁的女生，发现此病症的原因是因为女生觉得自己面容怪异，于是想通过整容来改变面容，结果却被告知是患上这一罕见病。 虽然感觉在样貌上还算讨喜，但有92％的「歌舞伎综合征」患儿，都有轻度或中度智力障碍，并且他们还会出现骨骼异常的情况。
产检可能确实存在一定争议，因为项目多、花费高，排队又浪费时间又消耗体力，结果有时候也模棱两可，所以很多妈妈都不按时产检，尤其是检查项目重复更不耐烦。 孩子还没出生前，父母的期望都是健康、漂亮、聪明，甚至有的孕妇为此天天看年画娃娃，尽管内心知道不可信，但还是尝试。 1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。
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90%以上的Kabuki综合征患者有皮肤纹理异常，包括皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的C或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。 绝大部分的患者存在指尖突起的肉垫，这也为其诊断提供了一条有力的线索。 超过60%的Kabuki综合征患者可见牙齿异常，最常见的有牙发育不全，尤其是中切牙和侧切牙，以及前磨牙。 其他异常包括错位咬合、小牙症、小牙弓、螺旋形切牙和圆锥牙。 上颌骨及面部中央发育不良可能是造成Kabuki综合征患者小牙弓和错位咬合的原因。 1988年，Niikawa对62例日本患者进行总结，估计总患病率在日本新生儿中约为1：32000。
1.一般情况下，他们的身高会低于同龄孩子，而且体重也略微轻一些，看起来具备发育迟缓，营养不良的症状。 不能做好所有的打算，就不要轻易把问题孩子带到世界上来，因为辛苦的不仅仅是父母，孩子要用自己的一生，为父母的私心买单。 如果真的查出胎儿有问题，父母要理性对待，尽量听取医生的建议，不要因为一时冲动就带给孩子和家庭沉重的压力。 和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是集合了所有的优点。 但不论出于什么样的理由，孕妈妈们都应该要注意，怀孕期间一定要注意多做检查，如唐筛。 在面对一些风险较高的疾病时，如果主治医生建议孕妈妈们做羊水穿刺或是DNA排畸，孕妈妈们可以做尝试。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征流行病学资料
经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。 患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。
2004年，Oksanen等对3名Kabuki综合征患者颞枕区局部脑电图分析发现都含双向或多向波峰，作者推测脑后局部脑电图波峰异常可能为Kabuki综合征患者的共同特征，是否能作为诊断依据还需进一步研究。 ’Kabuki综合征患者神经系统病例报道常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿也可见部分报道。 歌舞伎综合症 马健 小儿外科 主治医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲 歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。 MLL2基因是已知与歌舞伎综合征发病相关的唯一基因。 此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合症？
曾经两对双胞胎病例的报道，其中一对临床表现具有一致性，而另一对则表现不同。 对于后者，可能是形成合子后的突变，但也不能排除多因子遗传的影响。 歌舞伎综合症 家系病例的讨论中，大部分学者倾向于常染色体显性遗传。 所谓“歌舞伎面谱综合征”，是指一个人的长相看起来很奇怪，有些患者甚至可以用漂亮来形容。
其他病例统计隐睾约占25%，小阴茎占10，尿道下裂在男性患者中也可见报道。 歌舞伎综合症 生殖方面，其直系父母的遗传病例暗示其Kabuki综合征患者的生育能力并不受到影响。 近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。 基于此发现，Milunsky等¨指出8号染色体区段重复dup8可能为Kabuki综合征的真正病因。 有趣是,Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
中国发现的第一例患儿就是生理病因引起的，而第二例患儿是面部特征异常和纹理方面异常被确诊的，不过孩子的智力发育却很正常，没有存在太大问题。 “长得漂亮”，是患这种罕见基因病儿童最为突出的一个特征，除了面容上的异样外，智力都有障碍，身体发育也受到影响，免疫低下容易患病，而且走路、说话都很困难，严重的还会出现唇腭裂。 一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。 患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。 这是一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者主要症状有特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、心漏、骨骼问题和眼器官先天裂开与脑神经缺损。 据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。
- 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。
- 此前有位“鸟脸妈妈”，因为自己患病，面部像鸟儿一样奇怪，当时生下老大很健康，她和丈夫又想生老二，但怀孕后医生检查出二胎存在异常，不建议生下来。
- 据医学纪录显示，全球首例「狼人」于 1648 年被发现，患病概率仅有十亿分之一，患者身体其他状况与常人无异，智力发育也正常。
- 许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。
- 此外，她还拥有高挺的鼻梁、樱桃小嘴，完全就是父母们羡慕的“画里的孩子”。
于是，我加入了一个全国早产儿群，听说有一款早产儿奶瓶，买回来当天，果果就会吃奶了。 2016年8月31日，果果毫无征兆地提前一个多月出生了，不得不在保温箱里住了半个月。 母婴同室后，我意识到她有很多问题：脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。 最头疼的是不会自己吃奶，需要每三个小时鼻饲喂养一次。
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由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 歌舞伎综合症 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 病情分析：歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。 “歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。 许多基因异常导致的微缺失综合征群与Kabuki综合征具有相同的临床表现。 如染色体22ql1(veloeardiofaeial综合征，DiGeorge综合征)的患者伴有腭裂、先天性心脏病、肾脏畸形等，这些病变在Kabuki综合征患者中都有报道。
- 许多精神疾病，其中滋味只有当事者清楚，正因为这样，许多人的世界不被理解，被外界当成「怪人」，不得不活在孤独之中。
- 因为这种病由日本最先报道出来，所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。
- 歌舞伎面谱综合征是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病,因其呈现的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
- 孕妇和家人需要明白的是，现在的环境和几十年前不一样了，生活方式和习惯都有很大变化，隐藏在孕妇身边的隐患有很多，产检是为了及时发现问题、及时处理。
- 根据指纹和指腹形成开始于胚胎的第6周，第10～12周左右完成，从而认为其发生时间可能在胚胎6～9周之间。
- 也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。
歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。 由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。 它又被称作先天性遗传多毛症，属于一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，神似传说故事中的狼人，因此得名。 由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 等和 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。
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他们的睫毛通常都很浓密，又长又卷，眉毛也十分浓密，但有一个明显的特征就是下眼睑外翻，外眼角向下倾斜，看起来像极了日本化了妆的歌舞伎花旦。 此前有位“鸟脸妈妈”，因为自己患病，面部像鸟儿一样奇怪，当时生下老大很健康，她和丈夫又想生老二，但怀孕后医生检查出二胎存在异常，不建议生下来。 这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人，智商要比正常孩子低一点之外，其它的都是正常的，所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待，就把他当成普通孩子正常的去抚养，去教育就好了。 孕妇一般都会做产检，做唐氏筛查或者四维彩超，来看胎儿是不是有疾病，但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。
世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。 不过大部分的患儿只存在于面部发育特征异常，其他方面还是比较正常的。 那么，歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人，还会有哪些身体上的表现呢？ 患病的妮妮发育要比正常孩子迟缓，明显的特征就是睫毛异常卷翘，眼睛好像天生带妆一样。 因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的，所以我们需要根据病历上的情况对症下药，例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形，注射生长激素、激素代替药物等等。 因为这种病由日本最先报道出来，所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。 但最近对27例Kabuki综合征患者研究发现其具有良好的社会交流能力，对陌生人不友好的目光也很友善J。 许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。 基于对这点的认识，可以帮助家长和老师制定相关适合于Kabuki综合征患者的有效的教育计划。
我看着群里的成员逐渐涨到90多人，心情十分复杂，希望能有人告诉我们，我们这些家长可以做什么、怎样做。 「歌舞伎」宝宝们都共有独特的长相特征，有点像日本传统歌舞伎的妆面，因此得名。 2014年有国内案例报道，症状较轻者，可于正规美容整形科进行脸部容貌外观的改善，增强患者的自信心。 征患者发生恶性肿瘤的主要原因，还有研究发现其淋巴组织对大豆蛋白A反应性增生丧失，血清中IgG和IgA水平显著下降但IgM水平正常，其对破伤风类毒素和B型流感嗜血杆菌的抗体反应也降低。 但具体免疫系统和Kabuki综合征的关系尚需进一步探索。 约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征颅面和五官
歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。 2021年2月，怀化市医学遗传中心收治了一名发育落后、喂养困难、伴有多种先天性畸形且具有特殊面容的患儿–“弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。 不但发育较正常孩子迟缓，就连正常走路、说话都很困难，需要对患儿进行走路训练和语音矫正，除此之外他们免疫力比正常还更低，比一般孩子更容易生病。 目前，人类对这种病了解的信息太少，群里最大的宝宝也不过十几岁，我们对孩子的未来一头雾水。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征
至少两例报道部分性生长激素缺乏的患者对外源性生长激素治疗是有效的，一个患者的长高速度由3.5cm/年到5.3cm/年，另一个由3.6cm/年到11.2cm/年。 喂养困难也会加重发育问题，部分患儿出现胃食管返流或吸收不良，吸吮和吞咽协调能力差需留置胃管。 资料显示大部分已报道的家系病例呈连代遗传，如母亲遗传给儿子或女儿，父亲遗传给女儿。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来
还有内脏发育畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、新生儿肝纤维化等。 更加让人难接受的，那就是现在的孕检，基本上是检查不出来的，只能够等到孩子出生之后才知道。 重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。 根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 去年上半年，河南省妇幼保健院收了一位病人，他皮肤白皙，大大的眼睛，又卷又长的浓密睫毛，就像化了浓妆，就像一个洋娃娃一般，非常惹人喜欢。 他被送去医院的原因是喂养困难，与同龄孩子相比身材矮小许多，而且智力低下，后来医生告知为世界罕见病“歌舞伎面谱综合征”。
但小头畸形并不能作为Kabuki综合征的诊断标准。 我们都知道，女性在怀孕期间要做各种各样的检查，就是为了确保母体的身体健康，而且防止一些遗传及畸形疾病。 孕妇和家人需要明白的是，现在的环境和几十年前不一样了，生活方式和习惯都有很大变化，隐藏在孕妇身边的隐患有很多，产检是为了及时发现问题、及时处理。 不管是基因变化还是外界因素影响，如果孕妇重视产检，及时发现问题胎儿第一时间处理，就不会把孩子带到世界上来才后悔莫及。 外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
